Birleşik Krallık İlaç ve Sağlık Ürünleri Ajansı (MHRA), dönüm noktası niteliğindeki bir kararla, her ikisi de kırmızı kan hücrelerinin genetik mutasyonlarıyla ilgili kalıtsal bozukluklar olan “orak hücre hastalığı” ve “beta talasemi” hastaları için ‘Casgevy’ adlı gen düzenleme tedavisinin kullanımını onayladı. Vertex tarafından üretilen tedavi, uygun hastaları tedavi etmek için CRISPR tabanlı gen düzenleme teknolojisini kullanan ilk onaylı tedavi olma özelliğini taşıyor. Yeni tedavinin İngiltere’de onaylanması, tedavinin etkinliğini gösteren önceki iki küresel klinik çalışma ile desteklenmiştir. Casgevy kullanan hastaların yüzde 97’si, denemeler sırasında tedaviden sonra en az 12 ay boyunca kan bozukluklarıyla ilişkili şiddetli ağrılardan kurtuldu. Sonuçlar, gen düzenleme tedavisinin mevcut bakım standardının yerini alabileceğini göstermektedir. Kök hücre tedavisi ve kemik iliği nakli şu anda orak hücre hastalığını ve beta talasemiyi tedavi etmek için tek yol, ancak çok fazla risk içeriyor. Hem orak hücre hastalığı hem de beta talasemi, oksijen taşıyamayan kusurlu kırmızı kan hücreleriyle karakterize kan hastalıklarıdır. Hastaların maliyetli ve zaman alıcı olabilen aylık kan transfüzyonları almasını gerektirir.
Casgevy, hatalı kan hücreleri üreten kemik iliği kök hücrelerindeki genleri spesifik olarak hedefleyerek çalışır. Tedavinin işe yaraması için hastanın kök hücrelerinin kemik iliğinden çıkarılması, bir laboratuvarda düzenlenmesi ve ardından hastaya yeniden aşılanması gerekiyor. Umut verici görünümüne rağmen, CRISPR tabanlı tedaviler genel halk için kolayca erişilebilir olmayabilir. Gen düzenleme pahalı bir çabadır. Yenilikçi Genomik Enstitüsü (IGI), ortalama CRISPR tabanlı tedavinin hasta başına 500 bin ila 2 milyon dolara mâl olacağını tahmin etmektedir. Yenilikçi Genomik Enstitüsü, bu yeni tedavilere erişimin genişletilmesi sorununu ele almak üzere bir ‘Karşılanabilirlik Görev Gücü’ oluşturmuştur. Maliyetin yanı sıra, gen düzenleme tedavileri nörodejeneratif hastalıklar, kanser ve kas atrofisi gibi nadir görülen durumlar için tedavi yollarını yenileme konusunda büyük umut vaat etmektedir. Daha da önemlisi, Casgevy için verilen bu dönüm noktası niteliğindeki onay, Oxford Üniversitesi’nden bilim insanı Prof Dame Kay Davies’e göre “gelecekte CRISPR tedavilerinin daha fazla uygulanmasına kapı açıyor”. Ve gen düzenleme teknolojilerinin yeni yinelemeleri gelecekte CRISPR’ı bile geçebilir. Casgevy, ABD ve Suudi Arabistan da dahil olmak üzere diğer ülkelerdeki güvenlik standartları açısından düzenleyici kurumlar tarafından incelenmeye devam ediyor. Terapinin onaylanmasına yönelik ilk adım olan pazarlama başvurusu kısa bir süre önce ‘Avrupa İlaç Ajansı’ tarafından onaylandı.