Genç bir çocuk, Pfizer’in tıbbi denemesine katıldıktan sonra ani kalp durması nedeniyle trajik bir şekilde hayatını kaybetti. Talihsiz çocuk, Duchenne kas distrofisi (DMD) hastasıydı ve ilaç şirketinin çok yıllı bir klinik araştırması olan Faz 2 DAYLIGHT’ın bir parçasıydı. Doktorlar, bu çalışma aracılığıyla ‘fordadistrogene movaparvovec’ adlı deneysel bir gen terapisinin etkinliğini değerlendirmeye çalışıyorlardı. Çocuğun ölümü, bilim insanlarını ve ebeveynleri bunun nasıl gerçekleştiğine dair cevaplar aramaya sevk etti. DMD, her 3.500 yenidoğandan birini etkileyen ilerleyici bir kas güçsüzlüğü hastalığıdır. Bozukluk, öncelikle çekinik bir özellik olarak X kromozomuyla bağlantılıdır ve vakaların yaklaşık %30’u spontane mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Pfizer’ın deneysel gen terapisi fordadistrogene movaparvovec, ‘distrofin’ geninin işlevsel bir versiyonunu kaslara iletmek için zararsız bir virüs kullanmaktadır. Bu gen, insanlarda kas bütünlüğünü korumak için gerekli bir protein olan distrofinin üretilmesinden sorumludur.
Faz 2 DAYLIGHT denemesi, iki ila üç yaş arası erkek çocukları ve yaklaşık 10 hastayı kapsamaktadır. Plan, bu hastaları 2022’den 2029’un başlarına kadar beş yıl boyunca izlemekti. Pfizer’a göre, trajik bir şekilde ölen hasta, gen tedavisini 2023’ün başlarında aldı. Bu olaya cevaben Pfizer, “Henüz tam bilgiye sahip değiliz ve ne olduğunu anlamak için deneme sahası araştırmacısı ile aktif olarak çalışıyoruz” açıklamasında bulundu. Kâr amacı gütmeyen hasta savunma grubu Parent Project Muscular Dystrophy’nin (PPMD) başkanı Pat Furlong, “Bu kaybın yasını tutuyoruz. Bu matem döneminde bir araya gelelim” diyerek internet üzerinden başsağlığı dileklerini iletti. Trajik olaya rağmen Pfizer, dört ila sekiz yaşından küçük erkek çocuklar için CIFFREO adlı bir başka geç aşama DMD (Duchenne kas distrofisi) çalışmasında, fordadistrogene movaparvovec’i test etmeye devam ediyor. Şirket, Faz 3 CIFFREO çalışmasının birincil analizine bu ay sonuna kadar başlayacak ve üst düzey sonuçları çok yakında paylaşması bekleniyor. Bu olaya, daha sonra diğer sağlık çevrelerinden bir tepki gelir mi gelmez mi zamanla öğreneceğiz. Böyle trajik olayların bir daha tekrar etmemesini temenni ediyor ve umuyoruz.