New York Mount Sinai’deki Icahn Tıp Fakültesi’nden bilim insanları, Down sendromlu bireylerde bağışıklık sisteminin hangi bölümlerinin ters gittiğini ve otoimmün hastalıklara katkıda bulunduğunu belirledi. Bulgular ‘Nature’ dergisinin 22 Şubat tarihli çevrimiçi sayısında yayımlandı. Çalışma, araştırma ekibinin Ekim 2022’de Immunity dergisinde yayınlanan ve Down sendromlu kişilerin daha az sıklıkta ancak daha şiddetli viral enfeksiyonlara sahip olduğunu gösteren bulgularına ekleniyor. Down sendromlu gönüllülerden alınan laboratuvar örneklerini inceleyen araştırmacılar, sitokinleri ve bir B hücresi alt tipini (adaptif bağışıklık yanıtındaki kilit oyuncular), bozukluğu olan kişilerdeki çoğu otoimmünitenin potansiyel suçluları olarak tanımladılar. Araştırmacılar, çarpıcı bir şekilde, Down sendromlu birçok kişinin, akut bir enfeksiyonla yoğun bakımda olan Down sendromlu olmayan kişilerle karşılaştırılabilir şekilde sürekli bir iltihaplanma durumunda olduğunu buldular.
Araştırmacılara göre bu durum, otoimmüniteyle sonuçlanan bağışıklık toleransının kırılmasına yol açıyor. Dr. Bogunovic, Marc ve Jennifer Lipschultz Hassas İmmünoloji Enstitüsü’nde ve Icahn Mount Sinai’deki Doğuştan Bağışıklık Hataları Merkezi’nde Profesör olarak görev yapmaktadır. Doğumda teşhis edilen en yaygın genetik durum olan Down sendromu, tipik olarak 21. kromozomun üç katına çıkmasından kaynaklanır. Down sendromlu kişiler, diğer sorunların yanı sıra saç dökülmesi, cilt, bağırsak ve tiroid sorunları da dahil olmak üzere otoimmüniteden muzdariptir. Irk, cinsiyet ve sosyoekonomik sınırlar arasında evrensel olarak yaklaşık 700 canlı doğumdan 1’inde görülmekle birlikte, dünya çapında önemli farklılıklar mevcuttur.
“Down sendromlu insanlar dünya çapında yetersiz hizmet alan bir nüfustur. Onlar da hepimiz gibi aynı düzeyde özveriye ihtiyaç duymaktadır. Artık sağlıklarını daha iyi anlıyoruz ve potansiyel olarak mevcut ilaçları kullanmak ve sağlıkları için dönüştürücü olabilecek yenilerini geliştirmek için zemin hazırlıyoruz,” diyor Icahn Mount Sinai’de MD/Doktora adayı olan çalışmanın ilk yazarı Louise Malle. “Ayrıca, tıpkı genel popülasyonda olduğu gibi, bozukluğu olan tüm bireylerin aynı olmadığını ve önemli değişkenlikler olduğunu da aklımızda tutmamız gerekiyor.” Araştırmacılar bundan sonra Down sendromunda otoimmünitenin nedenlerini daha derinlemesine incelemeyi ve mevcut ilaçların klinik ortamda en iyi şekilde test edilebileceği resmi bir randomize plasebo kontrollü klinik araştırmayı desteklemeye yardımcı olmayı planlıyor. Araştırmacılar buna ek olarak, bu alandaki hastalık anlayışını daha da genişletmeyi amaçlıyor.