İnsanlar olarak her birimiz trilyonlarca hücreye sahibiz. Ve her bir hücre, bir anormallik oluşturmak için mutasyona uğrayabilen bireysel genetik bilgi (DNA) içeren bir çekirdeğe sahiptir. Eğer bir insan hücrelerinde çok sayıda anormallikle doğarsa ya da mutasyonlar zaman içinde gelişirse, hastalık ortaya çıkar. Bunu daha da karmaşık hale getirmek için, hücreler genellikle hem anormal hem de normal DNA’nın bir karışımıdır. Tabiri caizse bir mozaik ve sanat formu gibi, bu karmaşık montajı anlamak zordur. Ancak UC San Diego Tıp Fakültesi’nde Rady Nörobilim Profesörü ve Rady Çocuk Genomik Tıp Enstitüsü’nde nörobilim araştırmaları direktörü olan Joseph Gleeson liderliğindeki bir araştırma ekibi, DNA mozaiğinin tanınmasına yönelik yeni yöntemleri ortaya çıkarmak amacıyla veri işleme ve model eğitimi için UC San Diego’daki San Diego Süper Bilgisayar Merkezi’nde (SDSC) bulunan Triton Paylaşımlı Hesaplama Kümesini (TSCC) kullanıyor.
Gleeson ve ekibi kısa süre önce, ilaca dirençli fokal epilepsinin yüzde 40’ına neden olan bir bozukluk spektrumu olan kortikal gelişim bozukluğunda yeni genler ve yollar keşfetti. Araştırmaları, bilgisayar tarafından oluşturulan modellerin insan tanıma çalışmalarını çok daha verimli bir şekilde nasıl taklit edebileceğini gösteriyor ve bu hafta ‘Nature Genetics’te yayınlandı. İlgili bir çalışma da bu ayın başlarında’ Nature Biotechnology’de yayımlandı.
Bilgisayar tarafından üretilen bu tür bilgi, konvolüsyonel sinir ağı tabanlı derin öğrenme olarak bilinir ve 1970’lerden beri kullanılmaktadır. O zamanlar, sinir ağları insan görsel işlemesini taklit etmek için zaten inşa ediliyordu. Araştırmacıların bu tür modelleme için doğru ve verimli sistemler geliştirmesi sadece birkaç on yıl aldı.
“Makine öğrenimi ve derin öğrenmenin amacı genellikle bilgisayarları etiketli veriler üzerinde tahmin veya sınıflandırma görevleri için eğitmektir. Eğitilen modellerin doğru ve verimli olduğu kanıtlandığında, araştırmacılar büyük miktarda bilgiyi işlemek için manuel açıklama yapmak yerine öğrenilen bilgileri kullanacaktır.” Gleeson’ın laboratuvarında eski bir lisans araştırma asistanı olan ve şu anda Novartis’te veri bilimcisi olarak çalışan Xin Xu şöyle açıklıyor. “Makine öğrenimi ve derin öğrenme algoritmalarının geliştirilmesinde son 40 yılda uzun bir yol kat ettik, ancak hala insanın veri işleme yeteneğini taklit eden aynı kavramı kullanıyoruz.”
Xu, anormal mozaikler normal hücreleri ele geçirdiğinde ortaya çıkan hastalıkları daha iyi anlamak için gereken bilgiye atıfta bulunuyor. Yang ve Xu, epilepsi, konjenital beyin bozuklukları ve daha fazlası gibi hastalıklara yol açan bu mozaikleri daha iyi anlamayı amaçlayan bir laboratuvarda çalışıyor. Xu, “Derin öğrenme yaklaşımları çok daha verimli ve veri içindeki gizli yapıları, bağlantıları tespit etme yetenekleri bazen insan becerisini bile aşıyor” dedi. “Bu şekilde verileri çok daha hızlı işleyebiliyoruz ve bu da bizi ihtiyaç duyduğumuz bilgiye daha çabuk ulaştırıyor.” ifadelerini kullandı.